پایگاه خبری مهرخانه | mehrkhane.com

کد خبر: ۳۹۲۴۷
تاریخ انتشار: ۱۷ آبان ۱۳۹۶ - ۱۵:۲۱
به بهانه بیستمین سالگرد مداخلات ژنتیکی در ایران؛
هرچند انجام غربالگری‌های ژنتیکی امری لازم است اما باید این امر ضابطه‌مند صورت گیرد که به سقط‌های غیر ضرور منجر نشود. و این امر در سایه تعیین ضوابط مشخص و نظارت بر حس اجرای ضوابط امکان پذیر است

سالانه بین 30 تا 40 هزار نوزاد معلول در کشور متولد می‌شوند؛ 12 تا 13 هزار نفر بر اثر تصادفات رانندگی و جاده‌ای معلول می‌شوند و بیش 50 درصد از مشکلات ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ناشی از معلولیت‌های ژنتیکی همزمان با آغاز زندگی فرد است. در همین راستا مشاوره‌های ژنتیک و غربالگری‌های حین بارداری می‌تواند برای بهبود این وضعیت کمک‌کننده باشد که در حال حاضر در ایران انجام می‌شود اما این روند با انتقاداتی همراه است.

به گزارش مهرخانه، دكتر يوسف شفقتي، متخصص ژنتيك كودكان و عضو هيات علمي دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي معتقد است که ايران كشور ويژه‌اي است با اقوام مختلفي كه در آن زندگي مي‌كنند كه هر كدام آداب و رسوم و ويژگي‌هاي خاص خود را دارند. بيشتر ازدواج‌هايي كه بين اين اقوام و قوميت‌ها صورت مي‌گيرد، فاميلي و از نوع فاميلي پيچيده است. به‌طوري كه مي‌بينيد دو نفر در عين حال كه دخترخاله و پسرخاله هستند، دختر عمو و پسرعمو هم هستند. اين نوع ازدواج‌هاي پيچيده و فاميلي در قوميت‌هاي مختلف به‌ویژه شهرهاي كوچك و دورافتاده بسیار زياد ديده مي‌شود؛ همين امر، اين زوج‌ها را در معرض خطر بيماري‌هاي ژنتيك قرار مي‌‌دهد.

بر اساس گفته‌های او تا حدود 25 سال پيش در كشور ما، بيماري‌هاي ژنتيك چندان مورد اهميت نبود و براي آن درماني نيز انجام نمي‌شد. اكثر پزشكان مي‌گفتند که اين بيماري ژنتيكي است و علاجي ندارد، پس آن را رها كنيد. اما پس از آن در سيستم ژنتيك پزشكي كشور تحول خيلي بزرگي صورت گرفت نتایج آن را امروز می‌توانیم ببینیم. در این تحولات نیروهای زیادی در داخل و خارج از کشور آموزش دیدند و آن را به خدمت گرفتند.

سن مبتلایان به تالاسمی به بالای ۴۰ سال رسیده است
معاونت پيشگيري و فرهنگي سازمان بهزيستي، در آن سال‌ها طرح پيشگيري از معلوليت‌هاي ژنتيكي را ارايه داد و شروع به آموزش گروهي از پزشكان عمومي و متخصص به‌عنوان مشاوران ژنتيك كرد. دوره‌هاي كوتاه مدتي را براي آن‌ها تدارك ديد تا بتوانند در مناطق مختلف جغرافيايي حضور داشته باشند. پس از این آموزش‌ها از حدود 20 سال پیش سازمان بهزیستی شروع به خدمات‌دهی در حوزه مشاوره ژنتیک کرد. در کنار آن وزارت بهداشت نیز برای ريشه‌كني تالاسمي شروع به فعالیت کرد. فعالیت‌هایی که طی این سال‌ها انجام شد در حوزه پيشگيري، مشاوره و درمان در مناطق شايع بود و با گذر زمان گسترش یافت. نتایج فعالیت‌های 20 ساله را امروز می‌توان دید؛ به‌طور مثال به دلیل تشخیص زودهنگام تالاسمی در کشور، در حال حاضر سن مبتلایان به این بیماری به بالای ۴۰ سال رسیده است.

بیماری‌های ژنتیکی یکی از عوامل مرگ و میر افراد زیر پنج سال است
هرچند بهبودهایی حاصل شده اما وضعیت امروز بیماری‌های ژنتیکی نیز قابل توجه است؛ به گفته علی ربیعی، وزیر تعاون، کار و رفاه اجتماعی بیش از 50 درصد از مشکلات ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ناشی از معلولیت‌های ژنتیکی همزمان با آغاز زندگی فرد است. یکی از چهار عامل مرگ و میر افراد زیر پنج سال نیز مربوط به بیماری‌های ژنتیکی است.

برنامه ششم توسعه غربالگری ژنتیک را اجباری کرده است
اطلاعاتی که انوشیروان محسنی بندپی، رئیس سازمان بهزیستی کشور اخیرا ارایه کرده، حاکی از آن است که از ۲۵۸ مرکز ژنتیک فعال در کشور نزدیک بر ۲۲۸ مرکز به‌عنوان بخش خصوصی در حوزه ژنتیک فعالیت می‌کنند و در حال حاضر حدود ۲۵ هزار پزشک در مراکز مشاوره با بهزیستی همکاری دارند. در سال ۹۴ هر استان یک شهرستان و در کرمان و یزد همه شهرستان‌ها تحت طرح غربالگری ژنتیک قرار گرفتند. این در حالی است که پس از تصویب در برنامه ششم توسعه، غربالگری ژنتیک در ماده ۷۵ برنامه ششم اجباری شد.

مادران چه می‌گویند؟
مریم یکی از این زنان است. به گفته او زمانی که به مشاوره ژنتیک مراجعه کردم، گفتند لازم نیست در زمان بارداری مجدداً مشاوره شوم. اما با وجود انجام غربالگری‌های دوران بارداری فرزندم با انسداد روده به دنیا آمد و تا 6 ماه مانند یک کودک نرمال نبود.

متین نیز داستان مشابهی دارد. گفته‌های او نشان می‌دهد که آزمایش‌های ژنتیک‌شان مشکلی نداشته است اما فرزندشان با بیماری متولد و بعد از 17 روز فوت شد. به گفته پزشک، بیماری او ژنتیکی بوده است.

آزمایش آمنیوسنتز نیز یکی از مواردی است که در بعضی از جنین‌ها مشکل ایجاد می‌کند. براساس گفته‌های زهرا بعد از سزارین بچه خفه به دنیا آمد و به سختی نفسش را بالا آوردند ولی دست و پاهایش حرکت نمی‌کرد. یک ماهی در دستگاه بود و فوت شد. دکتر به این خانواده گفته بود که فرزندشان سالم بوده ولی نمونه‌ای که از ناف گرفتند، معیوبش کرده و مغزش اختلال پیدا کرده است.

گروهی از زنان نیز در اظهارات خود مطرح می‌کنند که سونوگرافیست تشخیص عدم تشکیل قلب و پزشک دستور سقط داده اما آن‌ها با کمی صبر فرزندی سالم به‌دنیا آورده‌‌اند که بسیار باهوش است.

پزشکان به دنبال شایعاتی توصیه به سقط جنین می‌کنند
سال گذشته کبری خزعلی، رئیس وقت شورای فرهنگی اجتماعی زنان نیز به‌طور غیرمستقیمی به انتقاد از وضعیت غربالگری‌ها پرداخت. البته انتقاد او فی نفسه در مورد غربالگری نبود. به گفته خزعلی در برخی موارد مراکز درمانی و مطب‌ها به خانواده ها توصیه می‌کنند که فرزند خود را سقط کنند. موارد زیادی از خانواده‌های مذهبی به ما مراجعه می‌کنند و اظهار درماندگی می‌کنند؛ زیرا از یک‌سو راضی به سقط جنین نیستند و از سویی به آن‌ها گفته شده که به دلیل عدم رعایت موازین غربالگری فرزندشان مشکلات سلامتی دارد. بسیاری از افرادی که پزشکان به آن‌ها توصیه کرده‌اند فرزند خود را سقط کنند، با مراجعه به پزشکان متعهد دریافته‌اند که بیماری فرزندشان دروغی بیش نبوده و نوزاد خود را با سلامتی به دنیا آورده‌اند. این در حالی است که پیگیری ما نشان می‌دهد پزشکان تهدید شده‌اند که اگر نوزادی با مشکلات سلامتی متولد شود تمام هزینه‌های دیه و مخارج زندگی وی تا پایان سال برعهده پزشک ناظر است. بنابراین پزشکان در صورت اندکی تشکیک در سلامت نوزاد، توصیه به سقط می‌کنند.

براساس گفته‌های او شورای فرهنگی اجتماعی زنان این موضوع را از نظام پزشکی پیگیری کرده و آن‌ها اظهار بی‌اطلاعی کردند. تحقیقات ما نشان داد عده‌ای با توسل به شایعات و تهدید یا فریب پزشکان، در پی افزایش موارد سقط جنین برای کاهش جمعیت هستند. وزارت بهداشت امروز سقط جنین را تحت پوشش غربالگری بارداری دنبال می کند و پوشش قانونی برای آن ساخته است.

بیش از ۹۵ درصد سقط‌های توصیه شده اشتباه است
دکتر حسین روازاده، فعال حوزه طب سنتی یکی از منتقدین جدی به غربالگری‌هاست. البته به واسطه طرح موضوعاتی همواره صحبت‌هایش محل چالش است. به گفته او سونوگرافی‌های زودهنگام به وسیله دستگاه‌های تقریبا مستعمل و معیوب و توسط افراد فاقد تبحر، دعوی تشکیل نشدن قلب جنین زیر دو ماه را بر سر زبان‌ها انداخته است. بعد از یکبار سونوگرافی با این ادعا که ضربان قلب جنین ثبت نشده است، به مادر می‌گویند که این جنین قلب ندارد پس دستور می‌دهند جنین بی‌گناه را سقط کند. اما بیش از ۹۵ درصد از این جنین‌هایی که توصیه به سقط آن‌ها می‌شود، اگر سقط نشوند، بعد از گذشت یک ماه در سونوگرافی بعدی از قلب سالم و رشد طبیعی برخوردار خواهند بود و در آینده افرادی تیزهوش، سالم و نخبه خواهند شد.

اظهارات او حاکی از این است که جنینی که قلب نداشته باشد و رشد نکند، به صورت طبیعی در رحم می‌میرد و به آرامی و بدون هیچ عارضه‌ای از رحم طی یک دوره مشابه دوره عادت ماهیانه دفع می‌شود. زنان باردار از سونوگرافی‌های مکرر بپرهیزید. اگر شما جوانید و سابقه معلولیت در خانواده خود ندارید، به هیچ وجه نیاز به آزمایش، سونوگرافی و غربالگری ندارید.

تشریح روند غربالگری و لزوم آن
در کنار اظهارات بالا عموم متخصصان انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش‌های لازم و انجام غربالگری را ضروری می‌دانند. دکتر فروزنده محجوبی، مدیرعامل بنیاد ژنتیک تهران معتقد است موافقیم که افراد قبل از ازدواج در ابتدا مشاوره ژنتیک شوند، اگر در معرض خطر بیماری‌های ژنتیک بودند، تحت آزمایش قرار بگیرند و در نهایت اگر ناقل بیماری بودند به آن‌ها اطلاعات داده شود که در صورت ازدواج ممکن است فرزندشان مبتلا به یک نوع بیماری باشد. هدف از این آزمایش‌ها پیشگیری از تولد نوزاد معلول است که افراد با آزمایش قبل از ازدواج، از وضعیت خود مطلع می‌شوند که در صورت ناقل بودن، یا ازدواج نمی‌کنند و یا در صورت ازدواج کردن، می‌توان با آزمایشاتی در دوران بارداری فهمید که جنین آن‌ها مبتلا به بیماری خاصی است یا خیر. با تشخیص بیماری جنین، در صورتی که مورد تایید پزشکی قانونی باشد و زوج نیز رضایت داشته باشند، می‌توانند جنین خود را سقط کنند.

به گفته او غربالگری دوران بارداری در دو نوبت برای مادران باردار انجام می‌شود. در آزمایش‌های غربالگری فقط افراد مشکوک به بیماری شناسایی می‌شوند و در صورت تشخیص در هر کدام از این دو مرحله، مادر را به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع می‌دهند تا به‌طور مستقیم روی جنین آزمایش و اقدامات لازم انجام شوند.

با آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان از بروز بیش از 400 بیماری پیشگیری کرد
همچنین گفته‌های دکتر مسعود هوشمند، عضو هیات علمی پژوهشگاه ملی ژنتیک ایران نشان می‌دهد که با آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان از بروز بیش از 400 بیماری نادر و انتقال آن به نسل‌های بعدی پیشگیری کرد؛ این درحالی است که تا 12 سال پیش تنها حدود 10 بیماری ژنتیکی در کشور ما قابل تشخیص بود. با انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد در هفته 10 تا 12 بارداری و نمونه‌گیری از جنین در صورت وجود بیماری می‌توان با سقط درمانی از تولد یک بیمار جدید و تحمیل هزینه‌های مالی و روانی بر جامعه و خانواده‌ها پیشگیری کرد. افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند یا افرادی که در خانواده‌های آن‌ها افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی و نادر وجود دارد، باید پیش از ازدواج مشاوره ژنتیکی شوند و تمام آزمایش‌های ژنتیکی لازم را انجام دهند. در صورت تولد و تشخیص به‌موقع می‌توان از وخامت برخی بیماری‌های نادر پیشگیری و اقدامات درمانی لازم را انجام داد.

اجرایی شدن سراسری غربالگری ژنتیک تا پایان سال
براساس قانون برنامه ششم توسعه کشور غربالگری ژنتیک باید در تمام کشور اجباری شود. شهریورماه سال جاری دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی در این رابطه تصریح کرد که در برنامه ششم، قانونی تصویب شد که تمام متقاضیان ازدواج باید قبل از ازدواج غربالگری شوند. منظور از غربالگری این است که فرم‌ها و پرسشنامه‌هایی توسط افراد آموزش‌دیده تکمیل و بررسی می‌شود که آیا زوج خطر به‌دنیا آوردن فرزند مشکل‌دار را بیشتر از سایرین دارند یا خیر. به‌طور کلی در تمام افراد دو تا سه درصد خطر تولد نوزاد معلول وجود دارد اما در غربالگری به دنبال افرادی هستیم که احتمال بیش از این را دارند. مثلاً زوجینی که خواهر یا برادر عقب‌مانده ذهنی دارند و ازدواج‌شان فامیلی است، پرخطر محسوب می‌شوند. براساس قانون برنامه ششم، غربالگری برای تمام افراد اجبار شده است. پس از آن در صورتی‌که زوج پرخطر شناخته شود، توصیه می‌شود که برای انجام مشاوره تخصصی به مرکز مشاوره ژنتیک بروند.

گفته‌های رفیعی حاکی از آن است که آیین‌نامه‌ای برای این غربالگری نوشته شده که هیأت دولت باید آن را تصویب کند تا اجرای طرح در تمام کشور اجباری شود. طبق برنامه ششم حدود چهار ماه بعد از ابلاغ قانون برنامه ششم آیین‌نامه باید تصویب شود. باید در نیمه دوم سال تکلیف‌ این موضوع مشخص شده باشد.

هرچند انجام غربالگری‌های ژنتیکی امری لازم است اما باید این امر ضابطه‌مند صورت گیرد که به سقط‌های غیر ضرور منجر نشود. و این امر در سایه تعیین ضوابط مشخص و نظارت بر حس اجرای ضوابط امکان پذیر است.




انتهای پیام/ 940502

ارسال نظر
نام:
ایمیل:
* نظر:
آخرین اخبار